Paciente com AME atendida pelo Hospital da Criança de Brasília recebe a primeira infusão de terapia gênica gratuita para estabilização da doença
15/05/2025
O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) foi escolhido pelo Ministério da Saúde para fazer a primeira aplicação de terapia gênica em uma criança com Atrofia Muscular Espinhal (AME). A paciente de 4 meses, nascida em Brasília (DF), teve a doença rara diagnosticada por meio do teste do pezinho e foi encaminhada ao HCB para tratamento após a triagem neonatal realizada pela Secretaria de Saúde do Distrito Federal.
O HCB atua no tratamento de pacientes diagnosticados com doenças raras encaminhados pelo complexo regulador em saúde do Distrito Federal (CRDF/SES), por meio de pesquisa e equipe multidisciplinar completa. A neurologia apresenta o maior número de atendimentos em doenças raras, como no caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Distrofia Muscular de Duchenne (DMS).
A aplicação da terapia gênica via SUS na rede pública de saúde é um marco histórico e foi muito comemorado pelas autoridades que estiveram presentes na visita realizada ao Hospital para conhecer a família e a paciente que recebeu a medicação. “É um dia de muita emoção para o Hospital da Criança e agradeço o Ministério da Saúde por implementar esta política, pois nós sabemos a quão devastadora é esta doença para as crianças, suas famílias e para os médicos que as atendem. Então hoje é um dia histórico, porque nós mudamos a trajetória e a qualidade de vida dessa criança e da sua família”, destacou a diretora executiva do Hospital da Criança de Brasília, Valdenize Tiziani.
A AME é uma doença genética que afeta o neurônio da medula espinhal e desencadeia um processo degenerativo e progressivo. “Precisamos lembrar que a AME é uma doença neurológica progressiva e, na sua forma mais grave, entre um e dois anos de idade a criança pode vir a óbito ou ficar presa a ventilação mecânica, sem possibilidade de movimentação, mas com inteligência preservada. Por isso a pressa é necessária na triagem e no diagnóstico” afirmou a neuropediatra Janaína Monteiro, coordenadora do serviço de neuropediatria e responsável técnica pelo ambulatório de doenças neuromusculares e terapias gênicas do HCB.
A paciente que recebeu a infusão da medicação zolgensma em 14/05/2025, iniciou acompanhamento no HCB com 12 dias de vida e ainda não apresentou sintomas da doença. Com a aplicação da terapia gênica incorporada ao SUS é esperado que a progressão da doença seja estabilizada, permitindo que a criança mantenha as conexões cerebrais necessárias para o seu desenvolvimento motor.
“A paciente se comportou bem durante e após a infusão, sem apresentar grandes intercorrências. Já está de alta e, no primeiro mês, passará por acompanhamento semanal com coleta de exames para saber como o organismo está respondendo à medicação e observando os dados de progressão da doença” complementou Janaína Monteiro. 
Após a aplicação da medicação, estiveram presentes em visita ao Hospital da Criança de Brasília, o Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a Senadora Leila Barros, a vice-governadora do Distrito Federal, Celina Leão, o Secretário de Saúde do Distrito Federal, Dr. Juracy Cavalcante, o Coordenador-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Dr. Natan Monsores de Sá e o Presidente da Novartis Brasil, Sylvester Feddes.
