HCB | Hospital da Criança de Brasília José Alencar - A Criança merece o melhor

A trajetória de Jakeline Carvalho, mãe de Júlia Bonfim, de 10 meses, moradora de Luís Eduardo Magalhães (BA), tem sido marcada por um mapa de incertezas. A pequena Júlia já enfrentou dias de internação​ e exames de nomes difíceis até que os médicos do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) chegassem ao diagnóstico da histiocitose de ​células de Langerhans (HCL) — uma doença rara que acomete ​c​erca de 8,9 por milhão de crianças menores de 15 anos. O que inicialmente foi interpretado como uma dermatite neonatal comum revelou-se, meses depois, como um caso complexo e que exigia intervenção imediata.

Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o hospital lança luz sobre histórias como a de Jakeline e Júlia, que personificam o desafio de milhares de famílias em busca do diagnóstico e do tratamento de doenças raras.

O​s primeiros sinais de que algo incomum se passava com Júlia surgiram logo após o nascimento: lesões na pele com crostas, assaduras severas e resistentes a tratamentos tópicos convencionais. ​A ausência de recursos avançados na cidade de origem levou a suspeitas imprecisas, que variaram de escabiose (sarna) a caxumba.

A estabilização do quadro só ocorreu após a família buscar auxílio na capital federal. Elas chegaram à emergência do Hospital Materno Infantil de Brasília (HMIB) e foram transferidas para o HCB, ​unidade de alta complexidade da Saúde do Distrito Federal, referência nacional no ​cuidado ​de crianças com doenças raras e complexas, incluindo o câncer infantil, a​ atrofia muscular espinhal (AME)​ e a fibrose cística, ​q​ue cumpre um papel fundamental na oferta de meios diagnósticos precisos e no tratamento especializado ​a milhares de pacientes. ​No Hospital da Criança, a investigação ​se ocupou de inquirir sobre doenças hematológicas. A HCL, que se ​"comporta​" como um câncer, em Júlia, se apresentou de forma multissistêmica: atacou pele, linfonodos, fígado e baço.

O diagnóstico de uma doença rara é, para muitas famílias como a de Jakeline, o fim de uma peregrinação por respostas e o início de uma nova e complexa realidade. No Sistema Único de Saúde (SUS), a estruturação ​de políticas públicas de saúde baseadas em "linhas de cuidado" tem se mostrado ​essencial para a garantia de direitos de pessoas com doenças raras. Segundo Simone ​Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do HCB, ​na unidade de saúde, a estratégia ​de cuidado de "crianças raras" vai além do tratamento clínico, uma vez que o cuidado se estrutura a partir de um ecossistema que integra o suporte laboratorial de ponta ao acolhimento familiar.

No cenário da saúde pública brasileira, a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde definem como "rara" a condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 8.000 doenças catalogadas. O desafio é predominantemente pediátrico: 75% dos casos manifestam-se na infância​, e a busca pelo diagnóstico correto pode levar, em média, de 4 a 5 anos — um período crítico para intervenções que podem mudar o prognóstico de vida.

Para a médica Renata Sandoval, coordenadora de ​Genética ​Clínica do HCB, a prática exige reconhecer padrões e excluir o comum. "Na área de saúde, somos ensinados a observar padrões. Só que existem coisas menos comuns, o que não quer dizer que não aconteçam", afirma.

Segundo a geneticista, é próprio da prática médica reconhecer padrões e conduzir o pensamento de "exclusão" do que é mais comum, por isso, um médico avalia um conjunto de sinais e sintomas que vão levar a algumas hipóteses para não deixar passar o que seria mais provável. A partir disso, o profissional consegue planejar como confirmar sua hipótese diagnóstica. "Só que, se eu sou treinada a ver o mais comum, eu não consigo reconhecer o que eu não conheço".

A profissional ainda afirma que essa jornada em busca de respostas sobre a condição da criança pode ser dispendiosa não só para o paciente, submetido a muitos exames, mas para todo o núcleo familiar, também. "O grande problema é que as pessoas com doenças raras, elas são "órfãs"; passam, às vezes, por uma odisseia de diagnósticos, e por vários profissionais, mas por quê?  Porque as pessoas, às vezes, não reconheceram aquele padrão e não planejaram um meio para confirmar aquele diagnóstico", explica Sandoval.

​A rede pública de saúde do Distrito Federal consolidou-se como referência nacional ao oferecer um dos principais programas de triagem neonatal do país, testando cerca de 50 patologias no "Teste do Pezinho", com perspectiva de ampliação. O diagnóstico precoce é o primeiro passo ​para se sedimentar uma linha de cuidado especializado a esses pacientes.

Prestes a celebrar o primeiro ano de vida da pequena Júlia, Jakeline aconselha outros pais: "Procurem um centro de referência. Tenham paciência e entreguem nas mãos certas. Eu tenho esperança"​, aconselha a usuária.

O ​impacto do ​diagnóstico individualizado

O HCB utiliza a pesquisa translacional para propiciar uma resposta terapêutica mais adequada aos pacientes, ou seja, realiza uma aliança entre a racionalidade clínica empregada pelos médicos à beira do leito e o rigor da pesquisa científica laboratorial. ​Dessa maneira, a translacionalidade identifica a "condição raiz"​ da saúde da criança, evitando que ​ela seja submetida a protocolos que, mesmo avalizados mundialmente, podem não surtir efeito​ esperado no tratamento de uma doença rara​.

​"Quando se inicia o tratamento de uma criança com doença rara, tendo clareza sobre seu diagnóstico, é possível instituir a linha de tratamento mais adequada e se evitar complicações relacionadas à doença, explica Simone Miranda. "Os protocolos mundiais sugerem linhas de tratamento sequenciais, que progridem ou se modificam a partir das respostas observadas. Com o diagnóstico molecular, é possível identificar doenças com alta precisão e precocidade, e iniciar diretamente com o​ tratamento personalizado para a condição daquela criança​".

 Segundo​ o ​f​armacêutico bioquímico responsável técnico pelo Biobanco do HCB, Agenor Júnior, a estratégia ​do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT) da unidade é otimizar recursos sem perder a profundidade: utiliza-se desde técnicas custo-efetivas, como o PCR​ (teste de biologia molecular), a citometria de fluxo, até o sequenciamento de nova geração (NGS) para casos de alta complexidade.

"O diagnóstico é difícil porque a doença é rara. Muitas vezes não temos a situação pronta; usamos técnicas relacionadas à pesquisa científica para descrever um caso que é único no mundo", explica o pesquisador.

Para além da técnica, existe um impacto profundo na saúde pública e na vida das famílias. Um diagnóstico preciso interrompe ciclos de tratamentos ineficazes e abre portas para terapias "acionáveis" — medicamentos que atacam exatamente a falha genética ou metabólica identificada. "Nada é mais angustiante do que ter um filho sem um diagnóstico específico. Quando 'corremos atrás' desse diagnóstico em profundidade, criamos segurança para o médico e para a família", destaca.

​O Hospital ​da Criança de Brasília​ é um centro de assistência ​à saúde infantil de alta complexidade, o que, no contexto da cronicidade das doenças raras​, estabelece atenção às necessidades individuais de cada caso e cuidado multidisciplinar​. Na unidade, o paciente que passa por tratamento em alguma das especialidades atendidas, tem acesso a​ serviços como Odontologia,​ Psicologia, Nutrição, Reabilitação, entre outros, sem a necessidade de novos encaminhamentos ou regulação externa.

No entanto, o componente humano é o que sustenta a adesão ao tratamento. O momento da notícia ​sobre o diagnóstico é descrito ​p​or Simone Miranda como um ponto de inflexão que exige equipe multidisciplinar preparada. “Saber que seu filho, que até então você imaginava que seria uma criança saudável, tem uma condição grave, complexa e para o resto da vida, é impactante. Por isso, o diagnóstico é um momento de acolhimento e conta com o apoio da psicologia e do serviço social", destaca a diretora.

​O​utro importante pilar do ​a​tendimento ​ofertado pelo Hospital é a educação em saúde. Enfermeiros de referência capacitam ​os cuidadores, e os próprios pacientes, para ​a continuidade do cuidado ​em casa. Portanto, o cuidado assistencial dispensado às crianças com doenças raras não termina com a alta hospitalar. “Essa linha não envolve só a criança, envolve sempre a criança e a família. O cuidado da criança com doença rara e complexa no HCB, vai até a transição para o ambulatório de adulto”, explica a diretora. Essa continuidade é crucial para garantir acompanhamento ao longo da vida e minimizar as lacunas no tratamento.

Essa abordagem também se estende à árvore genealógica. Como cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, a investigação realizada pelos profissionais do HCB alcança pais e irmãos do paciente, mesmo os assintomáticos. O aconselhamento genético é etapa obrigatória no fluxo de atendimento. Neste sentido, “o diagnóstico é ampliado para toda a família. O geneticista explica de onde veio a doença, qual gene veio de cada progenitor e as chances de recorrência em futuros filhos. Isso muda a trajetória de planejamento dessa família", afirma ​Miranda.

​A​s "pessoas raras" reflete​m a necessidade de integração dos diversos componentes do SUS, da atenção básica ao cuidado especializado, com ênfase na qualidade do diagnóstico, na articulação de serviços e na participação ativa da família, constituindo fatores essenciais para melhorar resultados em doenças com baixa prevalência, mas alto impacto social.​ ​O​s esforços ​do Hospital da Criança de Brasília reafirmam o papel da rede pública de saúde do DF como protagonista na atenção a condições de alta complexidade, com impacto direto na vida de milhares de crianças que, apesar da raridade de suas condições, merecem acesso digno a diagnóstico, tratamento e acompanhamento especializado.


Foto e texto: Sckarleth Martins