HCB | Hospital da Criança de Brasília José Alencar - A Criança merece o melhor

Nos primeiros dias de vida, um bebê pode parecer completamente saudável. Alimenta-se bem, ganha peso e se desenvolve como qualquer recém-nascido. Ainda assim, silenciosamente, uma condição rara pode comprometer o sistema imunológico e colocar a vida em risco antes mesmo do primeiro ano. Essa doença é a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID, na sigla em inglês; se pronuncia [isquídi]) — uma doença genética que impede o organismo de produzir células de defesa essenciais para combater infecções.

Durante décadas, o diagnóstico tardio foi uma realidade frequente e trágica. Crianças chegavam aos serviços de saúde após sucessivas infecções graves, muitas vezes com histórico familiar marcado por perdas precoces.

Na memória popular e no cinema, a SCID passou a ser conhecida a partir do relato do caso do menino David P. Vatter, dos Estados Unidos: o "menino da bolha". Ainda na década de 1970, devido à sua condição, o menino vivia em uma câmara asséptica, em uma eterna quarentena, semelhante a uma bolha de plástico para impedir o contato com vírus, germes ou fungos. Todos os objetos eram devidamente higienizados antes de entrar em contado com ele: alimentos, brinquedos, fraldas. Infelizmente, o menino morreu aos 12 anos devido a complicações após o transplante de medula óssea.

Hoje, quase cinquenta anos após o caso do caso do menino David, a SCID já não é tratada como uma sentença pela medicina. No Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), uma unidade da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF), a história de crianças com SCID mudou; e elas encontram novas possibilidades de vida — e fora de qualquer bolha.

​Uma linha​ de cuidado especializado construída com conhecimento e experiência

​A vida de Milena Godoi, de onze meses, começou de modo muito parecido com a de qualquer recém-nascido saudável, mas, no seu DNA, uma batalha silenciosa era travada. Diagnosticada com SCID, a pequena encontrou no Hospital da Criança de Brasília mais do que um centro altamente especializado, mas uma chance real de uma vida plena. Para a mãe, a enfermeira Nara Godoi, o impacto do diagnóstico foi avassalador, especialmente porque a doença é invisível aos olhos. "Ela era uma bebê que não produzia nenhum tipo de anticorpo; nos exames dela vinha 'zero vírgula zero'. Aparentemente, ela estava super bem, mas não podia ser exposta a nenhum microrganismo, pois poderia ser fatal". Na imagem abaixo, Nara e Milena em um intervalo para a refeição. 

​A suspeita ocorreu por meio do Teste do Pezinho ampliado, uma ferramenta vital da rede pública de saúde do Distrito Federal que funciona como uma sentinela para doenças raras. O exame cobre 100% dos nascidos vivos na rede pública de saúde do DF, onde a coleta do teste é feita antes da alta hospitalar ou, nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs), até o quinto dia de vida. Mesmo bebês que nasceram na rede privada têm direito ao exame gratuito. Em caso de alterações nos resultados, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal realiza busca ativa e os casos suspeitos são encaminhados para o HCB.  

A rapidez do serviço foi o primeiro pilar de sustentação para a família. Nara recorda que a ligação do HCB chegou aos 18 dias de vida da filha e, em menos de uma semana, a equipe de imunologia do hospital já iniciava o acompanhamento para a confirmação diagnóstica.

Toda a rotina familiar teve de ser alterada. A amamentação foi suspensa; o calendário usual de vacinação infantil, assim como as visitas de parentes e amigos, também. O contato com a recém-nascida só haveria de ser realizado após higienização completa de objetos e com máscara higiênica. Nara descreve que as interdições em sua casa a fizeram lembrar do período de isolamento social experimentado durante a pandemia da Covid-19, tamanha a gravidade do cuidado que deveria empenhar para evitar qualquer forma de contaminação.

​Sem tratamento adequado, infecções comuns podem evoluir rapidamente para quadros graves e receber essa informação foi um momento difícil para a família. “Eu falo que a gente nunca está preparada para receber um diagnóstico tão difícil, raro. Quando isso não ocorreu como esperado, eu falo que o nosso chão abriu. A gente ficou muito abalado”, conta Nara.  Até aquele momento, o dia a dia era a de qualquer família com um recém-nascido com noites interrompidas, adaptação ao novo ritmo e atenção constante ao bebê. A ligação introduziu outra dimensão ao cotidiano: a necessidade de entender rapidamente uma condição desconhecida e tomar decisões em um curto espaço de tempo.

No Hospital da Criança de Brasília, há uma linha de cuidado específica para o manejo de casos de pacientes com SCID composta pela confirmação de diagnóstico laboratorial avançado, cuidado ambulatorial com imunologistas, aconselhamento genético e Transplante de Medula Óssea (TMO). Esse modelo de cuidado assistencial do HCB, que concentra especialidades pediátricas, reduz o tempo do diagnóstico até o tratamento e amplia significativamente as chances de sobrevivência das crianças com essa doença.

​​O tratamento das imunodeficiências pediátricas faz parte da história do hospital. A médica ​coordenadora de Imunologia e Alergia do HCB, Cláudia Valente​, acompanha essa evolução desde os primeiros anos da unidade de saúde.​ “O serviço de imunologia vem desde quando a unidade de pediatria ainda era no Hospital de Base (HBDF). Desde o início do Hospital da Criança, esse atendimento existe, voltado para o que chamávamos de imunodeficiências primárias, hoje conhecidas como erros inatos da imunidade".

​A imunodeficiência combinada grave​ é considerada uma emergência pediátrica. Sem tratamento, a ausência de células responsáveis pela defesa do organismo torna o bebê extremamente vulnerável a infecções. ​Antes da ampliação da triagem neonatal, muitas crianças eram diagnosticadas apenas após internações repetidas e quadros infecciosos graves. ​Atualmente, a realidade começa a mudar com a inclusão da doença no teste do pezinho ampliado​ no DF, capaz de identificar até 62 condições. ​ “Hoje conseguimos receber esse bebê com 15 dias de vida, sem nenhuma infecção, iniciar o cuidado e já buscar um doador para o transplante. Antes, recebíamos essas crianças com meses de vida, já com várias internações​", explica Valente. Para a médica, essa mudança alterou profundamente o prognóstico das crianças com SCID.

Tratamento especializado e o desafio do acolhimento familiar

A eficácia do tratamento da doença depende da rapidez com que o paciente é diagnosticado e inserido no fluxo hospitalar. Para garantir que não haja perda de tempo entre o resultado da suspeita diagnóstica na triagem neonatal, ainda nas primeiras semanas de vida, e o início do cuidado especializado, o HCB conta com o serviço de enfermagem de referência dedicado à busca ativa e ao gerenciamento desses casos. 

Na experiência da família de Nara, entre a confirmação diagnóstica e a preparação para o transplante, cada etapa aconteceu em sequência ágil. “Eu falo que foi tão rápido que a gente não teve tempo nem para sofrer. Sempre vinha alguma coisa que precisava ser resolvida. Com um mês foi confirmado o diagnóstico e com três meses a gente já internou para fazer o transplante".

A organização do cuidado assistencial na unidade foi decisiva nesse período. A família não precisou buscar serviços diferentes ou entender sozinha os próximos passos. “Quando a gente chegou aqui, tudo foi encaminhado muito rápido. O hospital ajudou muito, direcionando tudo que precisava ser feito. A gente não tinha cabeça para pensar em tudo naquele momento", explica Nara.

A enfermeira ​referência no acompanhamento desses pacientes no HCB, Analice Dias, destaca que o primeiro contato com a família é decisivo.​ “Quando recebemos um resultado alterado, fazemos a busca ativa e entramos em contato com a família. Organizamos a primeira consulta o mais rápido possível e avaliamos não apenas o estado clínico da criança, mas também as condições da família para que o tratamento aconteça de forma segura​". Para ela, esse momento envolve não apenas avaliação clínica, mas​, também​, apoio emocional.​ Explicar uma doença grave em um bebê aparentemente saudável exige sensibilidade e comunicação clara.

A médica Cláudia Valente destaca que o avanço legal de 2019, que implementou a triagem neonatal para doenças raras no DF, consolidou o Hospital da Criança de Brasília como centro de acolhimento de referência para essas condições. Ela pontua a complexidade emocional de tratar bebês que ainda não apresentam sintomas visíveis: “É um processo bastante delicado. As famílias chegam com o bebê aparentemente saudável, ganhando peso, e você tem que dar a notícia de que esse bebê passará por um procedimento de alto risco. Precisamos de uma equipe multidisciplinar para apoiar essas histórias impactantes. É um orgulho pessoal e profissional estarmos nesse ponto de tratamento e atenção”, destaca a especialista.

A assistência à saúde de crianças com SCID envolve uma equipe multiprofissional, que atua de forma integrada, composta por médicos, enfermeiros, nutricionistas, psicólogos, farmacêuticos e assistentes sociais. Ainda conforme Cláudia Valente, essa integração é essencial para o sucesso do tratamento. “O médico sozinho não consegue lidar com todas as demandas dessa condição. É uma situação delicada que exige uma equipe completa para acompanhar a criança e dar suporte à família”.

​Com a consolidação da linha de cuidado, o hospital passou a receber pacientes de diferentes regiões do país na modalidade de Tratamento Fora do Domicílio (TFD). Atualmente, o serviço acompanha cinco pacientes com SCID do DF e encaminhados de outros estados também.

A tecnologia laboratorial na confirmação diagnóstica

A suspeita diagnóstica da SCID começa com a alteração nos marcadores TREC (T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (Kappa-deleting Recombination Excision Circles) identificados durante o exame da triagem neonatal pela SES-DF. Atualmente, o teste do pezinho ampliado é considerado essencial para diagnosticar precocemente condições metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas.

Uma vez identificado o risco da doença, o bebê é encaminhado imediatamente ao HCB para exames confirmatórios. O diferencial tecnológico da unidade permite identificar com precisão a ausência ou o mau funcionamento das células de defesa, algo essencial para o sucesso terapêutico.

Karina Mescouto, médica pediátrica imunologista e pesquisadora do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT) do HCB, detalha a exclusividade desse serviço na região: “O Hospital da Criança conta com o LPT, onde é feito o exame confirmatório. A gente usa uma técnica chamada citometria de fluxo, em que é feita a imunofenotipagem das células sanguíneas. No caso para a SCID, avaliamos os linfócitos T, que são células do sangue essenciais para a sobrevivência. Sem elas, a criança dificilmente ultrapassa o primeiro ano de vida”. Segundo Mescouto, essa tecnologia é um pilar essencial para o diagnóstico e tratamento dessa condição.

Por ser uma doença de componente hereditário, causada por alterações no DNA, o cuidado no HCB não se encerra no tratamento clínico e imediato da criança. A investigação genética é fundamental para entender a origem da doença e orientar a família sobre riscos em futuras gestações, além de monitorar o paciente ao longo dos anos.

Fabrícia Advincula, médica geneticista da unidade, esclarece a importância de olhar para o código genético: “Nós fazemos o aconselhamento para explicar que essa é uma doença genética, em que uma alteração no gene faz com que a imunidade não seja apropriada. Discutimos os casos mensalmente com as equipes de transplante e imunologia. É um acompanhamento a longo prazo; temos que acompanhar esses pacientes para o resto da vida, garantindo que a família entenda a condição e receba o suporte necessário”.

Esse acompanhamento contribui para o planejamento familiar e amplia a segurança das decisões futuras. ​Confirmado o diagnóstico da SCID, inicia-se a busca por um doador compatível — etapa necessária para o transplante de medula óssea.

Transplante de medula óssea: tratamento definitivo e uma nova vida para as famílias

O tratamento curativo para a​ SCID é o transplante de células-tronco hematopoéticas, o transplante de medula óssea. ​O Hospital da Criança de Brasília ​é habilitado pelo Ministério da Saúde para a realização de transplante autogênico (com células do próprio paciente)​, desde 2019; ​e transplante alogênico aparentado e não aparentado (com células de doador), desde 2022.

Diferente​mente do senso comum​, o transplante de medula não é uma cirurgia, mas um procedimento clínico complexo que envolve a substituição de células doentes​ por sadias via cateter​, e que requer um controle rigoroso em todo processo. 

​No caso de Milena, a busca por um doador trouxe um componente de amor fraternal: sua irmã, Mariah​ Godoi, foi identificada como 50% compatível.​ ​Nara relata que dizia ​à ​filha mais velha que ela iria ​"d​ar vida​" para a irmazinha. ​A​ mãe das meninas diz que, embora o processo de internação em isolamento tenha sido um desafio psicológico imenso, o suporte institucional foi decisivo. "O que me deu um baque foi o sistema de isolamento, em que eu não saía e ninguém entrava; ficar longe da minha outra filha por 40 dias mexeu muito com o meu psicológico".​

A médica​ coordenadora do Transplante de Medula Óssea do HCB, Simone Franco, especialista em transplante pediátrico, ​r​eforça que o tempo é um fator decisivo.​ “O transplante para pacientes com SCID é uma urgência que exige organização. Precisamos encontrar um doador compatível rapidamente. O ideal é que o procedimento aconteça até o terceiro mês de vida, quando as chances de sucesso são maiores. ”Os dados científicos confirmam essa importância.​ “Quando o diagnóstico é precoce e o transplante acontece cedo, as chances de sobrevida podem ultrapassar 90%. Já quando a criança chega com infecção grave, esse índice pode cair significativamente​", esclarece a especialista. 

Essa ​c​eleridade evidencia o impacto direto da triagem neonatal​ ampliada.​ ​Enquanto aguarda o transplante, a criança ​com SCID recebe uma série de medicações para reduzir o risco de infecções.​ Entre elas está a reposição de imunoglobulina​, que é uma terapia que fornece anticorpos temporários ao organismo.​ Além das medicações, a família recebe orientações detalhadas sobre higiene​, alimentação e cuidados domiciliares​.​  

​​Embora a infusão das células seja semelhante a uma transfusão, o preparo e o acompanhamento exigem rigor técnico e monitoramento constante.​ Após o procedimento, inicia-se um período considerado crítico. “Nos primeiros meses após o transplante, o acompanhamento é intenso. Esse período é fundamental para garantir que a nova medula esteja funcionando adequadamente”, explica Simone Franco.​ Gradualmente, conforme a recuperação progride, o acompanhamento torna-se menos frequente.

​O transplante de células-tronco hematopoéticas representa a possibilidade de reconstruir o sistema imunológico.​ ​A "pega" da medula, momento em que o corpo passa a produzir novas células de defesa, é celebrada como um novo nascimento. Nara descreve a emoção de ser acordada pela equipe ​do HCB com festa e bolo para anunciar o sucesso do procedimento. "​A gente foi acordada com bolo e com a notícia de que tinha dado certo. Foi um momento de muito alívio​! A Milena ganhou uma nova chance, uma nova oportunidade de viver que foi ​p​or meio do transplante"​, descreve Nara. Na foto abaixo, Mariah, que "deu vida" à irmã Milena, por meio da doação de medula óssea, e a mãe das crianças, Nara Curie. 

Hoje, meses após o procedimento, a rotina de cuidados continua​. Após o transplante, o retorno gradual às atividades cotidianas se tornou um dos principais objetivos​ e cada avanço ainda é observado com atenção.​ Entre os marcos mais importantes esteve o início do calendário vacinal.​ “Agora ela já pode tomar as vacinas. Isso para gente é um ganho. É mais uma etapa que estamos vencendo​", afirma Nara. A vacinação indica que o sistema imunológico ​de Milena está recuperando sua capacidade de resposta​; um dos sinais mais importantes após o transplante.​ A bebê segue em acompanhamento ambulatorial e continua tomando as medicações; no entanto, a esperança de uma vida normal, com brincadeiras no parque ​com a irmã e idas ao ​shopping já ​são uma realidade no horizonte da família.

​A história de Milena é também um chamado à responsabilidade social sobre a doação de medula óssea. ​Nara diz que a falta de informação sobre a SCID é uma barreira que contribui para dúvidas, receios e atrasos na tomada de decisão relacionada à doação. ​"​Muita gente ainda tem medo de como o doador fica. Mas a doadora ficou super bem, não sentiu nem dor. É importante que as pessoas entendam que isso pode salvar vidas​". A enfermeira ainda confessa que​ antes de viver essa experiência, a doação era um plano sempre adiado​: "A gente só sabe a importância do que é a doação de medula quando a gente realmente passa por isso. Que as pessoas entendam que, às vezes, um pequeno gesto pode salvar a vida de outra pessoa​. Eu quero que ​a Milena cresça sabendo que recebeu ajuda e que possa ajudar outras pessoas também, seja com a história ou com a própria vida​".

​​Saiba mais sobre o cadastro para doação de medula​ óssea aqui. 

Fotos e texto: Sckarleth Martins