HCB | Hospital da Criança de Brasília José Alencar - A Criança merece o melhor

O dia 28 de fevereiro é considerado o Dia Mundial das Doenças Raras – classificação destinada às enfermidades que atingem até 65 pessoas em cada 100 mil. No Distrito Federal, o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) é referência no tratamento de crianças e adolescentes com várias destas doenças.

De acordo com a diretora clínica do HCB, Elisa de Carvalho, a pediatria tem papel fundamental no acompanhamento dessas doenças. “75% das doenças raras vão ter expressão ainda na faixa etária pediátrica. A grande maioria decorre de fator genético, por isso a manifestação precoce”, explica.

Segundo ela, é possível alcançar boa qualidade de vida quando o diagnóstico é definido rapidamente. Por serem doenças genéticas, porém, esse pode ser um processo demorado e chega, em alguns casos, a mais de cinco anos de investigação – o que leva ao agravamento dos sintomas. Essa demora geralmente é causada pela dificuldade dos profissionais em identificar as enfermidades ou por dificuldade de acesso aos exames necessários.

Algumas das doenças, porém, conseguem ser detectadas por meio da triagem neonatal (teste do pezinho). “Ela é importante para propiciar um diagnóstico precoce e abrir uma janela de oportunidade, porque você pode começar a tratar mesmo antes da doença apresentar algum sintoma e, com isso, evitar sequelas a longo prazo”, afirma Carvalho. No Distrito Federal, quando uma criança recebe o diagnóstico pela triagem neonatal, é diretamente encaminhada ao HCB – unidade referência para os tratamentos.

Acompanhamento especializado

Atendendo apenas pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Hospital da Criança de Brasília é um centro especializado no tratamento de doenças raras como fibrose cística, galactosemia, mucopolissacaridose e distrofia de Duchenne. Uma vez encaminhadas ao HCB, crianças e adolescentes são acompanhados por equipe multidisciplinar, incluindo médicos (de diversas especialidades clínicas), enfermagem, nutricionistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde. Segundo Elisa de Carvalho, é fundamental que os pacientes recebam o cuidado de equipe com experiência nas doenças.

“A experiência é maior quanto maior o número de casos que se atende. Como são doenças de baixa prevalência, fica difícil evoluir no conhecimento e a equipe adquirir expertise. Por isso, é muito importante que sejam criados centros de referência que ofereçam um cuidado adequado e propiciem pesquisas”, esclarece a diretora clínica. No HCB, os resultados das atividades de ensino e pesquisa influenciam os tratamentos realizados, contribuindo para a qualidade do atendimento.

Elisa de Carvalho destaca, ainda, o papel da família no acompanhamento de crianças com doenças raras. “Nós orientamos no ambulatório, mas a adesão ao tratamento acontece no domicílio, então a família é superimportante – para tratar doença inflamatória, hepatite autoimune, diabetes, se não houver adesão, não tem como alcançar os resultados. Pensando nisso, construímos diretrizes clínicas para ter uma corresponsabilidade da família e atingir as nossas metas terapêuticas”, conta a diretora.

Aliando os cuidados necessários em casa e no Hospital, porém, ela afirma que é possível chegar a bons desfechos – por isso, ter uma data mundial de conscientização é importante. “A data vem mostrar que os pacientes existem e merecem atenção – e que, com isso, podemos salvar muitas vidas; é sobrevida e qualidade de vida”, diz Carvalho.

Texto: Maria Clara Oliveira