Rádio Dodói fala sobre doenças raras

24/04/2020

Alguns meninos e meninas encaminhados ao Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) precisam de tratamento para doenças genéticas raras. O médico geneticista do HCB Gerson Carvalho conta, em entrevista à Rádio Dodói, como é o acompanhamento oferecido a essas crianças.

HCB: O que são as doenças raras?

Gerson Carvalho: Do ponto de vista epidemiológico – ou seja, numérico –, as doenças raras são classificadas como aquelas que acontecem em 1,3 para dois mil habitantes, ou 65 para cem mil habitantes.

HCB: E quais são os tipos de doenças raras já definidas?

Gerson Carvalho: Existem diversos grupos; doenças raras infecciosas, reumatológicas, imunológicas. Então, a gente fala de um grupo de doenças não genéticas, embora hoje já se saiba que muitas causas de doenças imunológicas e reumatológicas são genéticas, também. Só que elas foram organizadas aqui no Brasil, no ponto de vista legal, como um grupo de doenças raras não genéticas.

Mas nós também temos as doenças raras genéticas: doenças que causam problemas de morfologia, ou seja, da forma e da função do corpo; doenças que causam problemas metabólicos do corpo, que são os erros inatos do metabolismo; nós temos, também, as doenças que causam infertilidade, as neurodegenerativas e os tumores raros.

HCB: E quais são as doenças raras mais frequentes no Brasil?

Gerson Carvalho: Do ponto de vista formal, nós não temos números que possam expressar qual a mais frequente ou quais os grupos mais frequentes. A gente sabe, no geral, que as doenças dominantes, ou as doenças de herança ligada ao X, são mais comuns na população. Então, a gente tem doenças (como a neurofibromatose) que, pelo fato de serem compatíveis com a vida e terem uma herança autossômica dominante – ou seja, de passar de pai para filho –, são mais comuns na nossa população.

Também temos doenças mais raras; que acontecem, por exemplo, em um para um milhão, um para dois milhões de pessoas. São doenças que a gente vê uma vez agora e, depois, só daqui a 10 anos outro caso; às vezes, a gente vê na nossa formação e nunca mais na vida. Isso é possível, no grupo das doenças raras.

HCB: E doença rara tem cura?

Gerson Carvalho: Toda doença tem cuidado, tratamento, mas muitas doenças raras não têm tratamento medicamentoso – ou seja, não têm um remédio que eu possa dar para minimizar aquele problema de saúde. No entanto, na última década, uma das áreas da farmacologia que tem crescido mais é a pesquisa na área de medicamentos para tratar doenças raras.

Na área dos erros inatos do metabolismo, as pesquisas médicas e científicas têm avançado muito e, hoje, nós temos terapias de reposição enzimática, terapias gênicas. Não podemos falar de cura, porque os indivíduos que fizeram uso dessa medicação têm três anos de uso; a gente não sabe o que vai acontecer no futuro deles para poder garantir uma cura. Então, a gente tem que esperar que o tempo passe, que ele viva os sonhos dele, para ver se aquele medicamento foi capaz de curar – embora em nossos estudos, nas teorias, a gente saiba que aquele medicamento pode trazer a cura de uma determinada doença rara e genética.

HCB: Como vocês explicam para uma família: seu filho tem uma doença rara? Como transmitir isso para uma família?

Gerson Carvalho: Muitas vezes, a gente discute que um profissional de saúde não pode ter empatia com o seu paciente. Eu nunca concordei com isso, acho que as relações humanas envolvem empatia. Então, não tem como a gente dar uma notícia como essa, difícil, sem se aproximar do paciente, entender a realidade daquela família, entender o modo de compreensão daquela família, para poder, então, dar início ao nosso cuidado.

O cuidado é desde essa passagem de informação até o cuidado do mais abrangente possível, envolvendo múltiplas especialidades e múltiplos profissionais e também a prescrição, quando necessário e quando possível, de uma medicação específica para a doença.

HCB: Existem, no Brasil, leis que protejam essas pessoas com doenças raras, que garantam direitos às crianças e adolescentes e suas famílias?

Gerson Carvalho: Sim; nós temos leis para pessoas com deficiências e, mais recentemente, nós temos a Portaria 199, que estabelece regulamentações a respeito do cuidado e atenção a pacientes com doenças raras. Foi o modo que o Ministério da Saúde conseguiu de inserir o médico clínico geral desses pacientes, que é o geneticista, no Sistema Único de Saúde.

HCB: E essas leis garantem a importação de medicamentos que não existem no Brasil, garantem que as pessoas consigam pelo SUS?

Gerson Carvalho: A Constituição Brasileira garante o acesso a essas medicações. Evidentemente, em um primeiro momento, por se tratar de uma doença rara, o paciente não consegue, quando recebe a prescrição médica, imediatamente pegar o medicamento na farmácia – mesmo sendo um medicamento bem específico e de alto custo. Então, algumas vezes, é necessário que o paciente faça o Ministério da Saúde ter conhecimento de que há aquela demanda, que há um paciente na comunidade com uma doença rara e que tem um determinado tratamento.

HCB: Qual é a jornada de um paciente com doenças raras, até chegar ao diagnóstico?

Gerson Carvalho: Geralmente, esses pacientes levam um tempo grande para receber um diagnóstico, passam por múltiplas especialidades. Teoricamente, a criança deveria entrar no cuidado e na atenção pela atenção primária, pelo posto de saúde, consultando um pediatra, um médico clínico. Esse é o modo que ele dá entrada no Sistema Único de Saúde – e logo os colegas percebem que aquela criança tem algum problema e começam a fazer os encaminhamentos.

Então, esse paciente passa daquele nível primário para um nível secundário da atenção à saúde e vai se consultar com seus especialistas, para tentar desvendar qual é a sua necessidade em saúde.

Depois disso, leva-se tempo, porque o paciente vai aguardar em uma fila para consultar com um especialista – muitas vezes, que não conhece aquela doença. O especialista, no dia da consulta, faz uma avaliação e pede exames, mas eles demoram a ficar prontos e, muitas vezes, eles não são conclusivos. Ou seja, eles não chegam rapidamente e dizem assim: “olha você tem tal doença, procure o doutor fulano de tal, da especialidade tal”.

Geralmente é como um quebra-cabeça, então esse paciente acaba levando de cinco a 10 ou 12 anos para receber um diagnóstico. Posteriormente, para o caso de doenças tratáveis do ponto de vista farmacêutico, medicamentoso, ele vai precisar também de mais tempo até alcançar o seu tratamento.

Nós sabemos, hoje, que esses períodos entre o início dos sintomas e o diagnóstico, e também do diagnóstico até começar o tratamento, são importantes para determinar o desfecho desse paciente lá na frente. Ou seja, se a gente começar com o tratamento, ele vai ter maior possibilidade de benefício ou não ao usar aquela medicação.

HCB: Quais são as doenças raras mais recorrentes aqui no Hospital da Criança de Brasília?

Gerson Carvalho: O Distrito Federal tem um serviço diferenciado de atenção ao paciente com doença rara: dois centros de referência em doenças raras – o Hospital Materno Infantil de Brasília (HMIB) e o Hospital de Apoio de Brasília –, e também ambulatórios específicos no Hospital da Criança de Brasília, para tratamento de algumas patologias raras. Aqui no HCB, o primeiro ambulatório a funcionar, do ponto de vista específico e de cuidado ao paciente com doenças raras, foi o de doenças lisossomais.

Já existia, no Ministério da Saúde, uma portaria de acesso mais facilitado à medicação dessas doenças. Novas doenças e novos tratamentos foram agregados pelo Ministério da Saúde, o que permitiu que a gente montasse um ambulatório específico para o cuidado desses pacientes – tanto para o diagnóstico, quanto para o acompanhamento. Garantiu que esse paciente, além de ter acesso ao medicamento que é caro, também tivesse acesso a outros profissionais de saúde – que, tanto quanto o medicamento, são importantes no tratamento.

Aqui no Hospital da Criança de Brasília, nós temos o laboratório de doenças lisossomais; o de erro inato do metabolismo; o laboratório de dismorfologia. Temos um centro de terapia endovenosa para esses pacientes; um centro de terapia intratecal para crianças com atrofia muscular espinhal; uma equipe específica de fibrose cística. O nosso desafio, agora, é abrir um laboratório de oncogenética, já que esse Hospital, pela sua própria história, tem grande número de pacientes oncológicos; outro desafio nosso é expandir o tratamento dos pacientes com erros inatos do metabolismo.

HCB: O que são os erros inatos do metabolismo?

Gerson Carvalho: A questão do metabolismo é que, para tudo funcionar no nosso corpo, é necessário que alguma coisa seja transformada em outra coisa, que vai ser utilizada como energia, como matéria prima ou estrutura para o nosso desenvolvimento. Na maioria das vezes, nós temos um substrato que, por ação de uma enzima, vira um produto. Alguns pacientes não produzem a enzima, então o produto que é necessário não é produzido e o paciente começa a ter deficiências ou acúmulos nas suas células, tecidos, órgãos e aí começa a ter manifestações das suas doenças.

Então, em via de regra, erro inato do metabolismo é a falta de uma enzima, de um cofator, de uma vitamina, de uma proteína que é importante para a cadeia de uma função biológica. Essa deficiência acontece por causa de uma mutação no DNA do paciente, então é uma doença congênita e, muitas vezes, herdada.

HCB: Quais são as características de um paciente com esse tipo de doença rara?

Gerson Carvalho: Dentro dos erros inatos do metabolismo, existem três grupos de doenças, do ponto de vista de manifestações.

Nós temos aquele paciente que, nos primeiros dias de vida, descompensam a sua saúde ou perdem o equilíbrio do seu metabolismo, pela falta ou pelo excesso de uma substância. Logo no nascimento, com dois ou três dias de vida, esse paciente começa a ter manifestação de doença e chega muito doente no Hospital.

Aqui no Distrito Federal, a gente tem uma diferença porque a nossa triagem neonatal é ampliada. Nós cobrimos diferente do resto do território nacional, 33 doenças, enquanto na maioria dos estados cobrem-se cinco doenças no teste do pezinho ou até sete, nove doenças – aqui nós fazemos 33 e estamos em uma fase de expansão.

Outro grupo de pacientes com sintomas que podem ter erros inatos do metabolismo são aqueles que, em uma determinada fase da vida – às vezes, infância e adolescência –, começam a declinar o seu desenvolvimento, seja na estatura ou no cognitivo por isso a gente alia o contato e a atenção desses pacientes com a escola, porque muitas vezes os professores são aqueles que primeiro notam que aquele paciente pode ter uma doença genética.

Além disso, os adultos também podem ter erros inatos do metabolismo e vão apresentar doenças crônicas. Geralmente são pacientes que, até determinado tempo da sua vida, eram normais. Eles se casam, têm seus filhos e, depois de um certo período – na terceira, quarta ou quinta década de vida –, eles começam a ter um problema crônico, degenerativo, progressivo e que vem a culminar com limitações e até morte.

HCB: Existe algum exame que possa ser feito assim que a criança nasce, para saber se ela vai ter ou não uma doença rara?

Gerson Carvalho: Sim, existe. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza o teste do pezinho para investigar cinco doenças raras, sendo elas infecciosas hematológicas. Aqui no Distrito Federal, a gente conseguiu expandir esse número de doenças para 33 e, mais recentemente, foi aprovada uma lei que amplia a triagem neonatal também para as doenças lisossômicas. Então a gente passa de 33 doenças para 38 doenças; estamos nessa fase de transição.