Rádio Dodói explica o que é fibrose cística

30/04/2020

No oitavo episódio da Rádio Dodói, o tema é fibrose cística. A pneumologista pediatra do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) Luciana Monte explica como é o diagnóstico e o atendimento a crianças diagnosticadas com a doença, que ainda é pouco conhecida no Brasil.

HCB: O que é a fibrose cística?

Luciana Monte: Fibrose cística é uma doença genética ainda pouco conhecida no Brasil. A pessoa nasce com um gene que dá problema no canal de cloro que temos nas nossas células e que é responsável por várias funções no organismo. Não é uma doença só do pulmão, acomete todo o organismo e pode se manifestar de diversas formas e em diversas idades. Apesar de a pessoa nascer com o gene da fibrose cística – e a maioria das pessoas tem sintomas logo na primeira infância –, algumas pessoas têm quadros menos graves e podem, aos pouquinhos, desenvolver os sintomas ao longo da vida e o diagnóstico pode ser um pouco mais tardio.

HCB: Quais são os sintomas da fibrose cística?

Luciana Monte: No nosso ambulatório, os principais sintomas são tosse crônica ou problemas respiratórios crônicos, como pneumonia de repetição, falta de ar e também dificuldade de ganho de peso, por problemas no pâncreas (que não consegue secretar as enzimas para digerir os alimentos). A maioria dos pacientes tem sinusites crônicas, muitos às vezes assintomáticos, mas é frequente. Tem problemas em relação ao suor: eles têm o suor extremamente salgado e a pessoa pode desidratar com facilidade.

Existem outros sintomas, mas isso é variável de acordo com cada paciente. Isso significa que quem tem fibrose cística não é igual ao outro, cada um tem um sintoma com maior ou menor gravidade.

HCB: Existem testes para detectar a doença precocemente?

Luciana Monte: Temos o teste do pezinho, que é um teste ampliado; para quem tem acompanhamento no SUS, ele é oferecido gratuitamente em todas as maternidades. Em hospitais privados, é importante o pediatra estar atento a isso e a mãe estar atenta se foi feito esse teste. É importante que se faça o teste do pezinho para a fibrose cística – que se chama IRT tríplice imuno-reativo – e que o pediatra veja o resultado, se tem alteração ou não, para encaminhar para o centro de referência também de forma precoce.

HCB: Qual o caminho desde o teste do pezinho até o início do tratamento?

Luciana Monte: A criança coleta o primeiro teste ainda quando nasce. Se der positivo, é indicado que ela faça novamente essa coleta até os 30 dias de vida; se der positivo novamente, isso ainda não é o diagnóstico e sim uma suspeita de fibrose cística.

Essa criança vai ser convocada a vir ao Hospital da Criança de Brasília e vai fazer o chamado “teste do suor”, que dá o diagnóstico. Se vier positivo, a criança vai ser agendada no ambulatório aqui do centro de referência em fibrose cística do Hospital. Se der negativo, isso afasta o diagnóstico, mas claro que o pediatra da criança vai estar sempre em acompanhamento e, se tiver algum sintoma sugestivo, o teste poderá ser repetido em qualquer momento da vida; ele também vai ser encaminhado para a gente.

Hoje, a maioria das crianças chega aqui com um mês de vida. Isso é muito bom, porque muitas não têm sintomas ou têm sintomas mais leves; a gente pode intervir rapidamente e fazer toda a abordagem necessária para que ela se mantenha bem e com uma sobrevida cada vez melhor.

HCB: Além dos testes do pezinho e do suor, há outro que pode ser feito?

Luciana Monte: Nós temos o teste genético, que é uma pesquisa de mutação genética para detectar o gene da fibrose cística. São mais de duas mil mutações no gene da fibrose cística e a gente consegue saber isso através de um teste simples, mas que não está acessível a todos os pacientes, por ser mais caro. Felizmente, há alguns anos o Grupo Brasileiro de Fibrose Cística conseguiu que todos os pacientes brasileiros incluídos no registro anual deles fizessem o teste.

Aqui no nosso Hospital, 100% dos pacientes com fibrose cística detectaram a mutação. Isso é muito importante porque essa mutação, futuramente, pode ter um tratamento específico e isso vai ajudar a minimizar os danos da doença e inclusive alcançar a cura.

HCB: Como é o tratamento para essas crianças terem qualidade de vida?

Luciana Monte: Todo o tratamento é realizado aqui, por isso é importante ter uma equipe interdisciplinar trabalhando junta; não é só o médico que acompanha. Temos médicos – pneumopediatras, gastropediatras, hepatopediatras, endocrinopediatras – e também profissionais de outras áreas, como a farmácia, enfermagem, fisioterapia, nutrição e outros que, juntos, conseguem fazer todo esse trabalho.

A criança precisa ter uma vida mais próxima possível do normal de outra criança que não tem fibrose cística, então é preciso que ela tenha uma vida saudável, se alimente adequadamente. A gente exige bastante, dos nossos pacientes, o estado nutricional adequado, as orientações nutricionais da equipe multidisciplinar; a nutrição adequada é essencial. Outra coisa é evitar todos os problemas respiratórios relacionados ao tabagismo, então a higiene ambiental é muito importante, para evitar que o pulmão fique mais inflamado e mais doente.

Nós temos todo um cuidado de fisioterapia. Como a consequência pulmonar da fibrose cística é uma secreção muito espessa, muito grossa, a gente precisa que essa secreção fique mais fluida, para que a pessoa consiga retirá-la e fortalecer a musculatura torácica – então a gente faz fisioterapia com essas crianças. A parte de exercícios físicos também ajuda na adequação da musculatura respiratória, além da qualidade de vida que isso traz, então também é importante.

Também acompanhamos a parte emocional da criança e da família, já que é uma doença crônica, potencialmente fatal e grave; a gente precisa lidar com essa parte emocional, então tem uma psicóloga na equipe interdisciplinar.

A gente tem, ainda, toda a parte de farmácia com a gente na consulta: geralmente, os pacientes utilizam várias medicações e a gente faz o máximo de flexibilização possível para que ele tenha uma qualidade de vida adequada. Muitas vezes, individualizamos horários de administração dessas medicações em casa, para que o paciente possa ir para a escola, ter a vida social, que ele possa trabalhar no futuro.

HCB: Então o tratamento é mais ambulatorial?

Luciana Monte: A maioria do tratamento é realizada no ambulatório, mas claro que, sendo uma doença grave e que traz problemas respiratórios importantes, muitas crianças são internadas com certa frequência. Nesses casos a gente precisa sim, fazer um acompanhamento aqui na internação no Hospital da Criança de Brasília – mas o nosso objetivo é sempre minimizar a internação e melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dessas crianças.

HCB: Até quando o adolescente é acompanhado pela equipe do Hospital?

Luciana Monte: Como é uma doença crônica, ainda não tem cura, então o acompanhamento é para a vida inteira. Aqui no Hospital da Criança de Brasília, a gente acompanha o adolescente até os 18 anos, depois fazemos uma transição gradual e ele vai para o Hospital de Base, que é o centro de referência do SUS para adultos.

HCB: No início da entrevista, a senhora falou que é um problema genético que geralmente aparece em bebês; e quando a criança já é maior?

Luciana Monte: Hoje em dia, a gente recebe realmente os pacientes pequenininhos, por conta da triagem neonatal, mas ela pode falhar algumas vezes – é raro, mas acontece –; ou não ser realizada por algum motivo. Então, aparece para a gente uma criança encaminhada pelo médico da saúde da família ou pelo pediatra que a acompanha, com dificuldade de ganho de peso, com sintomas respiratórios frequentes. Essa criança – ou adolescente, no caso – vai ser referenciada para cá, também, e vamos começar a investigação, principalmente com o teste de suor.

A chance de isso acontecer atualmente, com a triagem neonatal, é menor – mas claro que a gente precisa ter muita atenção, porque o diagnóstico precoce é sempre muito importante iniciar esse cuidado e evitar mortalidade ou piora da função pulmonar nesses casos.

HCB: Que tipo de cuidados os pais de uma criança com fibrose cística têm que ter?

Luciana Monte: O primeiro é que os pacientes com fibrose cística não podem ter contato entre si. Não tem problema uma pessoa com fibrose cística ir para a escola, fazer exercícios, desde que sejam respeitados seus limites. Porém, ele não pode ter contato com outro portador de fibrose cística, porque existem algumas bactérias que eles podem ter dentro do pulmão e que podem ser transmitidas de um para o outro.

A distância que se fala é de dois metros, cinco passos mais ou menos, mas é importante que a escola da criança com fibrose cística saiba que ela tem a doença e possa auxiliar nessa situação de não ter dois pacientes na mesma sala, por exemplo. Aqui no Hospital, a gente tem toda uma política de separar os pacientes seguindo protocolos internacionais, para que eles não tenham contato entre si no ambulatório, na hora de colher exame, na hora da fisioterapia e nem na hora da internação. É importante a gente lembrar.

Existem outros cuidados. Como eu falei, é extremamente importante que eles sejam focados na alimentação adequada, que ganhem peso. A gente vai sempre acompanhar no ambulatório, esse ganho de peso e o crescimento. Também devem evitar tabagismo, pessoas com infecções respiratórias junto com essas crianças, e evitar pessoas doentes em contato com eles. Esse é o principal, além da fisioterapia, que é essencial.

HCB: A medicina está evoluindo constantemente, principalmente agora, com o avanço tecnológico. Em relação à fibrose cística, o que se pode esperar?

Luciana Monte: Muita coisa, está muito promissor. Todos os congressos e artigos que nós vemos atualmente mostram que tem uma chance altíssima de existir uma cura; não sabemos quando, mas os avanços são inúmeros. Cada vez mais, vêm surgindo drogas novas visando a terapia do gene da fibrose cística ou pelo menos do produto do gene, que é uma proteína.

É claro que, como tem mais de duas mil mutações para a fibrose cística, ainda não tem tratamento para tudo isso, mas eu tenho certeza que num futuro não muito distante a gente vai conseguir que todos os pacientes sejam tratados de forma adequada, do ponto de vista molecular. Existe muita esperança, eu acho que dá para gente ficar feliz em relação a isso.