Doenças raras: atenção especial

11/12/2013

Cerca de 13 milhões de pessoas são portadoras de alguma doença rara no Brasil. As doenças lisossomais (Gaucher, Pompe, Fabry, Niemann-Pick C e Mucopolissacaridose) fazem parte desse grupo, e são tratadas com cuidado especial no Centro de Terapia e Reposição Enzimática (CTRE) do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), principal referência pediátrica no tratamento desses distúrbios metabólicos hereditários no Distrito Federal. No dia 10/12, uma série de palestras organizada pelo médico geneticista e responsável do CTRE, Gerson Carvalho, ajudou a divulgar e informar mais sobre o acúmulo lisossomal para o corpo assistencial do Hospital.

O conceito de doença rara relaciona patologias que afetam 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Ou seja, 1,3 para cada 2 mil. Dentre cerca de sete mil doenças raras diferentes conhecidas pela ciência, 80% tem causa genética. “Doenças genéticas são aquelas que acometem o nosso DNA, podem ser herdadas, e se não tratadas – principalmente por uma equipe multidisciplinar – podem afetar muito a qualidade de vida”, explica Gerson.

As doenças lisossomais requisitam a complementação de enzimas que faltam ao paciente. “A rede de saúde pública fornece os medicamentos necessários. Semanalmente ou quinzenalmente é preciso repor ou contornar a falta de certas substâncias que o corpo deveria produzir, mas não o faz”, diz o geneticista.

Para o médico, o apoio de diversas áreas é fundamental. “O acompanhamento deve ser realizado por todo o corpo assistencial”, comenta. Pela peculiaridade das patologias, “é fundamental a divulgação e estudos dos principais conjuntos de sinais das doenças lisossomais para que não existam confusões”. Segundo Gerson Carvalho, quanto mais cedo o diagnóstico, melhor.

Entrevista com o geneticista Gerson Carvalho do HCB sobre as doenças lisossomais:

HCB -  O que classifica uma doença como lisossomal?

Gerson Carvalho: São doenças que ocorrem pelo acometimento da estrutura do lisossomo – em especial, o metabolismo que ocorre no seu interior, cuja função é de desintoxicar a célula. Logo, muitos "dejetos" são encaminhados a essa estrutura para serem degradados. Esta organela, uma vez deficiente, permite o acúmulo desses dejetos e, então, surgem as doenças de acúmulo lisossomal.

HCB -  Existe cura?

Gerson Carvalho: Não. Porém, existem tratamentos que visam estacionar e/ou melhorar parâmetros na vida de um portador.

HCB -  É possível evitar ou prevenir?

Gerson Carvalho: Não, pois se trata de uma doença genética hereditária.

HCB -  Como é o tratamento dessas doenças no HCB? Ele atende a todas?

Gerson Carvalho: Sim. Atualmente, com a abertura de um ambulatório e um centro de terapia de reposição enzimática, o HCB abriu portas para o tratamento dessas doenças e conta com equipes multidisciplinar e interdisciplinar voltadas ao acolhimento, tratamento e acompanhamento dos pacientes e de suas famílias.

HCB -  Qual o número de crianças com estas doenças em tratamento no HCB?

Gerson Carvalho: Atualmente, o ambulatório  atende 13 crianças com diagnóstico variados e cinco aguardam diagnóstico. O tratamento é recente em nosso Hospital e nosso esforço têm sido para reunir todos as crianças portadoras de doenças lisossomais sob nosso acompanhamento a fim de oferecer às famílias um melhor acolhimento.

HCB -  O Centro de Terapia de Reposição Enzimática (CTRE) possui quais atividades específicas?

Gerson Carvalho: No HCB fazemos a  infusão de enzimas que os pacientes não produzem e de medicamentos que contornam a falta dessas enzimas; Além disso, há acompanhamento multidisciplinar  do paciente com  geneticistas, neurologistas, pneumologistas, cardiologistas, oftalmologistas, cirurgiões pediátricos, otorrinolaringologistas, gastroenterologistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, psicopedagogos, enfermeiros, profissionais do serviço social e dentistas.