Alerta para doença genética

24/09/2015

Sete de setembro é lembrado, pela comunidade médica internacional, como o Dia Mundial da Consciência de Duchenne – um dia de conscientização pela distrofia de Duchenne, doença neuromuscular genética que afeta, em grande maioria, os meninos. Nesta data e ao longo de todo o mês, entidades ligadas ao tratamento da doença organizam eventos para atrair atenção para a doença.

O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) atende, atualmente, vinte crianças e adolescentes diagnosticados com a distrofia de Duchenne. Acompanhados de seus familiares e da equipe do HCB, os pacientes soltaram balões vermelhos em frente ao hospital no dia 14/09/2015 (segunda-feira). A ação foi proposta pelo Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), organização norte-americana que arrecada fundos para pesquisas em busca de uma cura para a doença.

Existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo que a de Duchenne é a mais comum. Sua transmissão está ligada ao cromossomo X, embora as mulheres não apresentem sintomas, e impede a produção do hormônio distrofina. Ainda sem cura, a doença causa degeneração progressiva dos músculos. Segundo o fisioterapeuta neurofuncional Paulo Henrique Costa, do HCB, os sinais começam a ser notados por volta dos dois anos de idade, evoluindo durante o crescimento.

“A criança, até os dois anos, normalmente não apresenta muitos sinais, mas depois do primeiro ano, um ano e meio, ela começa a ter quedas frequentes, ter fraqueza muscular”, explica o fisioterapeuta. Ele conta que “com cerca de sete, oito anos, a criança já tem dificuldade maior para andar, já tem mais quedas, já tem alteração postural”. À medida que o tempo passa, o paciente passa a precisar de cadeira de rodas e desenvolve problemas cardíacos e respiratórios.

João Gabriel Medeiros, oito anos, foi uma das crianças que soltaram os balões durante a ação. Para sua mãe, Aretha de Medeiros, ações e campanhas que divulgam a distrofia de Duchenne contribuem para que mais pesquisas sobre a doença sejam realizadas. “A campanha é muito importante. Eu acredito que vai trazer rapidez para as medicações, que vai ser mais rápido”, explica. Paulo Henrique Costa concorda: “Se os pais começam a se conscientizar através de uma campanha dessas, eles vão ter mais adesão ao tratamento e isso melhora a qualidade de vida da criança. Se a comunidade vê uma campanha dessas, ela vai se perguntar o que é Distrofia de Duchenne e o que pode fazer para ajudar”.

 

Texto: Maria Clara Oliveira
Fotos: Juceli Cavalcante

Edição: Carlos Wilson 
Coordenação de Comunicação: Ana Luiza Wenke