Hospital da Criança de Brasília José Alencar

Eventos Técnico-Científicos AA
Grupo de Estudos em Hemoglobinopatias

25 de setembro de 2018
Hospital da Criança de Brasília

Introdução
A doença falciforme é uma das doenças genéticas mais frequentes, com prevalência
elevada no Brasil (1:1000), em decorrência da característica miscigenada da sua
população. As demais hemoglobinopatias hereditárias, tem prevalência ainda pouco
conhecida dada a limitação de meios diagnósticos com os métodos convencionais de
eletroforese e HPLC. As hemoglobinopatias despertam particular interesse de saúde
pública em decorrência das morbidades associadas ao curso da doença, que inicia nos
primeiros meses de vida com repercussões até a idade adulta, caracterizadas por uma
miríade de complicações graves sabidamente em decorrência de comprometimento
vascular sistêmico (AVC, sequestro esplênico, necrose asséptica do fêmur, infarto
ósseo, etc). Recentes avanços tecnológicos têm permitido maior compreensão das
alterações genéticas associadas às diferentes manifestações clínicas das
hemoglobinopatias hereditárias. Em consequência, abre-se um universo de
possibilidades para compreender a fisiopatologia molecular dos inúmeros subtipos da
doença.
O propósito deste estudo é otimizar as tecnologias laboratoriais disponíveis para o
diagnóstico precoce das diferentes formas de alterações das hemoglobinas,
estabelecendo um algoritmo que aumente a precisão e a confiabilidade dos resultados
da triagem neonatal bem como dos casos não sensíveis a este primeiro filtro, aplicando
gradualmente, métodos que proporcionem maior sensibilidade, partindo da clássica
eletroforese até o diagnóstico molecular. O objetivo é desenvolver metodologia
diagnóstica que aumente a precisão ao mesmo tempo que permita o uso racional dos
recursos, de forma a otimizar os investimentos do SUS. Em última análise, a relevância
do projeto evidencia-se pela possibilidade de amplificar a cobertura e a precisão do
diagnóstico confirmatório na fase présintomática
da doença, ou seja, desde o período
neonatal, permitindo a intervenção clínica em antecipação às possíveis manifestações
deletérias da própria doença falciforme e demais hemoglobinopatias hereditárias.

Objetivos
• Estabelecer metodologia baseada em biologia molecular para confirmação
diagnóstica precoce da doença falciforme e de outras hemoglobinopatias como
subsídio para intervenções clínicas em fase présintomática
e obtenção de indicadores
de prognóstico, aplicação de medidas preventivas e estudo epidemiológico no serviço
de saúde pública do Distrito Federal seguido de estudo de impacto orçamentário no
contexto de Avaliação de Tecnologias de Saúde.
• Discutir os recentes avanços na área de diagnóstico e tratamento das
hemoglobinopatias
Participantes
Hematologistas pediátricos e biólogos do Hospital da Criança de Brasília – Centro de
Referência em Hemoglobinopatias do Distrito Federal, profissionais da equipe de
Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília, técnicos do núcleo de apoio a
protocolos e estudos, pediatras, residentes médicos e estudantes de graduação.
Resultados esperados
- Aumentar a eficiência da Triagem Neonatal, detectando casos de alterações
genéticas da hemoglobina que não são sensíveis aos métodos de HPLC e eletroforese
convencional.
- Melhorar a qualidade da assistência às crianças acometidas por alterações da
hemoglobina, permitindo acompanhamento e intervenção precoce, reduzindo a
morbidade e a mortalidade.
- Ampliar o conhecimento a respeito da genética e da fisiopatologia molecular das
hemoglobinas anômalas.
Estratégia
Serão realizadas reuniões bimestrais, com pauta temática focada no diagnóstico e na
biologia molecular das hemoglobinopatias. Sempre que apropriado, serão
disponibilizados artigos da literatura ou textos para embasar teoricamente as
discussões previamente aos encontros.
Será criado um grupo de whatsapp para facilitar a comunicação rápida entre os
membros em temas exclusivos do grupo, a saber:
- mudança de agenda ou de local da reunião;

- comunicação de eventos científicos de interesse do grupo;
- informes rápidos sobre as atividades do grupo;
Obs. Não serão permitidas as trocas de informações a respeito de pacientes ou que
identifiquem casos clínicos. Não serão toleradas postagens que não se enquadrem
nesse âmbito. A participação no grupo de whatsapp é voluntária.
Será criado um grupo de e-mails para disseminação de artigos científicos de interesse
do grupo e documentos.
O grupo contará com o suporte da Biblioteca do HCB para a busca de artigos, revisões
sistemáticas e atualização permanente de publicações nos temas escolhidos, com base
em palavras-chave fornecidas pelo grupo.
Dias e horários das reuniões
A cada dois meses, na última terças- feiras, no horário de 14:00 às 16:00 horas, na
Sala Periquito, Estação Sertão.
Calendário de Reuniões 2018
27 de março
29 de maio
31 de julho
25 de setembro
27 de novembro

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